Unter den atypischen und sekundären Parkinson-Syndromen versteht man eine Gruppe von neurologischen Erkrankungen, die sich in ihren Symptomen, Verläufen und Behandlungsmöglichkeiten von der „klassischen“ Parkinson-Krankheit unterscheiden.  

Atypische Parkinson-Syndrome umfassen Erkrankungen wie die Multisystematrophie (MSA), die progressive supranukleäre Blickparese (PSP), die kortikobasale Degeneration (CBD) und die Lewy-Körper-Demenz (LBD). Autonome Dysfunktion, frühzeitige Haltungsinstabilität, vertikale Blickparese, Alien-Hand-Syndrom und Demenz sind charakteristische Symptome, die auf eines dieser atypischen Parkinson-Syndrome hinweist. Die Prognose dieser Erkrankungen ist schlechter als bei der Parkinson-Krankheit und das Ansprechen auf symptomatisch-medikamentöse Therapien ist begrenzt.

Sekundäre Parkinson-Syndrome treten als Folge anderer Erkrankungen oder äußerer Faktoren auf. Als Beispiel sind der Medikamenteninduzierte Parkinsonismus, der vaskuläre Parkinsonismus, der toxische Parkinsonismus oder Parkinsonismus aufgrund von traumatischen Hirnschädigungen genannt. Die genannten Syndrome können ähnliche motorische Symptome wie die Parkinson-Krankheit aufweisen, jedoch lassen sich in allen Fällen die zugrundeliegenden Ursachen definieren. Die Behandlung dieser Erkrankungen richtet sich nach der Grunderkrankung, wenngleich nicht immer eine vollständige Rückbildung der neurologischen Beschwerden erwartet werden kann.

Die Differentialdiagnose zwischen der Parkinson-Krankheit, den atypischen Parkinson-Syndromen und sekundären Parkinson-Syndromen erfordert eine gründliche Anamnese, körperliche Untersuchung und zumeist eine apparative Zusatzdiagnostik. Bei letzterem sind unter anderem bildgebende Verfahren wie eine Magnetresonanztomographie (MRT) hilfreich. Die Differentialdiagnose ist im Frühstadium herausfordernd und bedarf großer Fachexpertise, weshalb eine Vorstellung bei Bewegungsstörungs-Expert:innen anzuraten ist.

Insgesamt ist die Unterscheidung zwischen atypischen sowie sekundären Parkinson-Syndromen und der Parkinson-Krankheit von entscheidender Bedeutung für die angemessene Behandlung und Betreuung der betroffenen Patient:innen. Eine frühzeitige und genaue Diagnosestellung ermöglicht eine individuell angepasste Therapie, die zur Verbesserung der Lebensqualität der Patient:innen beiträgt, und eine eingehende Beratung über den zu erwartenden Krankheitsverlauf ermöglicht.

Unter Dystonie versteht man eine seltene Bewegungsstörung mit anhaltenden oder zeitweise auftretenden unwillkürlichen Muskelanspannungen, durch die es zu Störungen der Willkürbewegungen sowie zu abnormen Fehlhaltungen des Körpers oder Körperteilen kommt.

Die Erkrankung kann sich vom Säuglingsalter bis zum späten Erwachsenenalter manifestieren. Das Verteilungsmuster reicht von einer umschriebenen, fokalen Ausbreitung (auf eine Körperregion beschränkt) über segmentale/multifokale Ausbreitung (2 oder mehrere benachbarte/nicht benachbarte Körperregionen) bis hin zu generalisierten Formen (Rumpf und mindestens 2 andere Körperregionen) oder einer Hemidystonie (mehrere Regionen einer Körperhälfte).

Ist die Dystonie einziges Zeichen der Erkrankung spricht man von einer „isolierten“ Dystonie, treten zusätzliche Bewegungsstörungen (z.B. Parkinsonsyndrom, Myoklonus) hinzu, verwendet man den Begriff der  „kombinierten“ Dystonie.

Dystonien können vererbt werden, erworben sein (im Rahmen von Gehirnveränderungen durch andere Erkrankungen oder durch die Einnahme von bestimmten Medikamenten) oder ohne erkennbare Ursache (idiopathisch) auftreten.

Am häufigsten sind fokale und segmentale Dystonien des Erwachsenenalters mit Beteiligung des Halses, des Gesichts oder der Hände. Eine Dystonie im Halsbereich kann zu einer - manchmal schmerzhaften – Kopffehlstellung führen, die man als zervikale Dystonie oder Torticollis bezeichnet. Beim Blepharospasmus (Lidkrampf) kommt es zu einem unwillkürlichen Zusammenkneifen der Ringmuskulatur um die Augen, was zu einer Einschränkung des Sehvermögens führen kann. Muskelkontraktionen im Bereich des Mundes und der Zunge werden als oromandibuläre Dystonie bezeichnet. Tritt die unwillkürliche Fehlhaltung nur beim handschriftlichen Schreiben auf nennt man das Schreibkrampf. Auch Musiker können von solchen tätigkeitsbezogenen Dystonien betroffen sein.

Fokale und segmentale Dystonien zeigen einen relativ gutartigen Verlauf ohne wesentliches Fortschreiten und häufig ein gutes Ansprechen auf eine lokale, intramuskuläre Therapie mit Botulinumtoxin.

Generalisierte Dystonien beginnen häufig schon in Kindes- und Jugendalter und können mit schweren körperlichen Einschränkungen einhergehen. Sie sind einer medikamentösen Therapie meist nur sehr eingeschränkt zugänglich, können aber gut von einer Tiefen Hirnstimulation profitieren. Ergänzend kann auch Physiotherapie zur Verbesserung der Lebensqualität beitragen

Der Begriff Chorea geht auf das griechische Wort "choreía" für Tanz zurück und ist ein Symptom, welches unwillkürliche, zufällig verteilte, arrhythmische und kurzdauernde Muskelkontraktionen mit Bewegungseffekt beschreibt, die alle Körperregionen einschließlich Arme, Beine, Gesicht und Rumpf betreffen können.

Als Ballismus (griech. balleín = werfen, schleudern) werden unregelmäßige, großamplitudige, schleudernde, unwillkürliche Bewegungen vorwiegend der proximalen Extremitäten bezeichnet. Der Ballismus kann als Extremvariante der Chorea verstanden werden.

Die Chorea kann – ähnlich wie die Dystonie - entsprechend der Symptom-Verteilung als fokale (auf eine Körperregion begrenzt), segmentale (zwei aneinandergrenzende funktionelle Regionen), unilaterale oder Hemichorea (eine Körperseite betroffen) und generalisierte Chorea klassifiziert werden.

Eine der bekanntesten Ursachen ist die Huntington-Krankheit, eine fortschreitende genetische Erkrankung, bei der die Chorea meist zusammen mit anderen Symptomen, wie psychiatrischen oder kognitiven Veränderungen, einhergeht.

Weitere Ursachen sind u.a. andere genetische Erkrankungen, Stoffwechselstörungen, Infektionen, Schlaganfälle oder Tumorerkrankungen.

Die Differentialdiagnostik ist komplex und bedarf einer gründlichen Anamnese und klinischen Untersuchung. Häufig sind für die Zuordnung zu einer der zahlreichen differentialdiagnostischen Entitäten weitere Untersuchungen notwendig, wie zum Beispiel eine genetische Testung, laborchemische Untersuchungen oder bildgebende Verfahren.

Zur Behandlung einer Chorea stehen verschiedene Medikamente zur Verfügung, wobei bei einer symptomatischen Ursache die Therapie darauf abzielen sollte, die Grunderkrankung zu behandeln. Zusätzlich zur medikamentösen Therapie sind neurorehabilitative Maßnahmen, wie u.a. Physiotherapie, hilfreich, um die Selbständigkeit zu erhalten.

Insgesamt erfordert die Behandlung einer Chorea eine ganzheitliche Herangehensweise, die sowohl die medizinischen als auch die psychosozialen Aspekte der ursächlichen Erkrankung berücksichtigt, um den bestmöglichen Behandlungserfolg zu erzielen, den individuellen Bedürfnissen der Patient:innen gerecht zu werden und die Lebensqualität zu optimieren.

Tics gehören zu den hyperkinetischen Bewegungsstörungen und sind gekennzeichnet durch repetitiv auftretende Bewegungen (motorische Tics) oder Lautäußerungen (vokale / phonische Tics), die physiologischen Willkürhandlungen ähneln, jedoch ohne Bezug zur aktuellen Situation auftreten.
Den Tics geht häufig das Gefühl einer Anspannung voraus, anschließend folgt das Gefühl der Erleichterung. Tics können willentlich kurzzeitig unterdrückt werden. Am häufigsten kommen Tics im Bereich des Gesichtes, des Kopfes und der Schultern vor.

Es wird zwischen einfachen und komplexen motorischen und vokalen Tics unterschieden. Einfache motorische Tics sind kurze Bewegungen einzelner Muskeln, wie z.B. zwinkern, blinzeln, Schulterzucken. Beispiele für einfache vokale Tics sind räuspern, grunzen oder pfeifen. Komplexe Tics bezeichnen eine Abfolge von Bewegungen oder Lautentäußerungen. Beispiele für komplexe motorische Tics sind in die Hände klatschen, sich am Kopf kratzen, für komplexe vokale Tics gesprochene Wörter oder Wortkombinationen.
Einfache und transiente Tics sind bei Kindern mit einer Prävalenz von 6-20% häufig und sistieren meist nach der Pubertät.

Tics können nach Ursache in primäre Tics (Tic-Störung ohne Begleiterkrankung) oder sekundäre Tics (bei Erkrankungen wie der Neuroakanthozytose, Down-Syndrom) klassifiziert werden. Eine besondere Herausforderung stellen aktuell Fälle dar, bei denen neben einer primären Tic-Störung gleichzeitig funktionelle Tic-ähnliche Phänomene vorkommen.

Das Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (GTS) ist ein komplexes neuropsychiatrisches Syndrom, das zu den primären Tic-Störungen gehört. Es ist gekennzeichnet durch mindestens zwei motorische und mindestens einen vokalen Tic, die bereits vor dem 18. Lebensjahr auftreten und für mindestens ein Jahr vorhanden sind. Männer sind viermal häufiger betroffen als Frauen. Zu den Ursachen für das GTS zählen genetische Variablen sowie soziale und umweltbedingte Faktoren. Pathophysiologisch scheinen veränderte kortiko-striato-thalamo-kortikale Regelkreise eine Rolle zu spielen.

Aufgrund der sehr häufig assoziierten Komorbiditäten wie Zwangsstörungen, Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit/ Hyperaktivität ist eine interdisziplinäre Behandlung durch NeurologInnen, Kinderärztinnen, PsychiaterInnen und PsychologInnen erforderlich. Dabei haben sich Verhaltenstherapien, medikamentöse Therapien (Neuroleptika und Antidepressiva) sowie die Tiefen-Hirn-Stimulation als wirksam erwiesen.

Unter Myoklonien versteht man plötzlich einsetzende, unwillkürliche, nicht unterdrückbare, kurze Muskelzuckungen mit Auslösen einer Bewegung (positiver Myoklonus) oder mit Muskeltonusverlust (negativer Myoklonus = Asterixis). Myoklonien können spontan auftreten oder als Reaktion auf Stimuli (z.B. bei Berührung, als Reflex, nach einer Aktion des Muskels).

Außerdem kann man Myoklonien noch einteilen nach den beteiligten Muskelgruppen (an einer Stelle = fokal, multifokal, generalisiert), nach ihrem Ursprungsort (ausgehend vom Cortex, von tieferliegenden Hirnstrukturen oder von Rückenmarkssegmenten) und nach ihrer Ursache.

Myoklonien treten regelmäßig bei Gesunden ohne Krankheitswert auf (z.B. beim Einschlafen oder Aufwachen, als Schreckreaktion, als Schluckauf, nach körperlicher Anstrengung). Sie können aber auch Ausdruck einer zugrundeliegenden Erkrankung sein (symptomatische / sekundäre Myoklonien). Die Ursachen hierfür sind vielfältig und umfassen Störungen des Metabolismus (Leber- oder Niereninsuffizienz), toxische / medikamentöse Ursachen (z.B. Alkohol, Schwermetalle, Drogen, bestimmte Medikamente), neurodegenerative Erkrankungen (u.a. Wilson-, Huntington-, Alzheimer- Erkrankung, atypische Parkinsonsyndrome), Schäden nach einem Sauerstoffmangel des Gehirns (Hypoxie) oder eine zugrundeliegende Tumorerkrankung. Außerdem sind vererbbare Myoklonie-Syndrome und Epilepsien mit Myoklonien bekannt.

Das große Spektrum an möglichen Ursachen bedarf einer breiten Abklärung, wo neben der Vorgeschichte (Anamnese) und körperlichen Untersuchung eine Labordiagnostik (z.B. Leber- und Nierenfunktion), elektrophysiologische Untersuchung (Elektromyographie, evtl. in Kombination mit Elektroenzephalographie) und eine Bildgebung (z.B. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Mammographie) zur Diagnosefindung beitragen können.

Für die Behandlung von störenden Myoklonien entscheidend ist es, eine mögliche Grunderkrankung zu identifizieren und adäquat zu therapieren. Die symptomatische Therapie umfasst Medikamente aus der Gruppe der Anfallssuppressiva, Benzodiazepine oder die lokale Anwendung von Botulinumtoxin bei fokalen Myoklonien. Nicht bei allen Ursachen kann eine zufriedenstellende Symptomkontrolle erreicht werden.